Συνέντευξη στο in.gr
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (29/2) το in.gr αναδεικνύει μέσα από μια σειρά συνεντεύξεων χαρακτηριστικές σπάνιες παθήσεις. Η αρχή γίνεται με την αιμορροφιλία και την διευθύντρια του Κέντρου Αιμοδοσίας του «Λαϊκού» Νοσοκομείου Αθηνών, Παθολόγο Όλγα Κατσαρού*, που αναλύει τις θεραπευτικές προκλήσεις και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν σήμερα τα Κέντρα Αναφοράς για τη νόσο.
Κυρία Κατσαρού, πόσοι είναι οι έλληνες ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α και Β; Η νόσος αφορά περισσότερο άνδρες ή γυναίκες;
Τα άτομα με αιμορροφιλία στην Ελλάδα είναι γύρω στα 1.000. Τα περισσότερα είναι με αιμορροφιλία Α, που έχουν έλλειψη του παράγοντα VIII, ενώ τα άτομα με Αιμορροφιλία Β έχουν έλλειψη του παράγοντα IX. Εκτός από αυτά, βέβαια υπάρχουν και άτομα με άλλες πιο σπάνιες ελλείψεις παραγόντων πήξης. Τα άτομα με αιμορροφιλία είναι κατά 99% άνδρες, γιατί το νόσημα είναι φυλοσύνδετο, δηλαδή η κληρονομικότητά του αφορά το χρωμόσωμα του φύλου. Επομένως, οι γυναίκες είναι φορείς και οι άνδρες πάσχοντες. Εκτός από τις κληρονομικές περιπτώσεις υπάρχουν και αυτές που εμφανίζεται ένα αιμορροφιλικό αγόρι σε οικογένεια χωρίς προηγούμενο ιστορικό. Οι περιπτώσεις αυτές είναι γύρω στο 30%, δηλαδή μια στις τρεις νέες διαγνώσεις.
Υπάρχει τρόπος προγεννητικής διάγνωσης της αιμορροφιλίας;
Υπάρχει, για τα άτομα που ξέρουν ήδη ότι έχουν κληρονομικό ιστορικό στην οικογένεια. Οι γυναίκες που γνωρίζουν ότι είναι φορείς της νόσου υποβάλλονται σε παρακέντηση τροφοβλάστης στην 12η με 18η εβδομάδα της κύησης. Το υλικό ελέγχεται για το φύλο του παιδιού και αν είναι αγόρι ελέγχουμε αν φέρει το πάσχον γονίδιο. Στην περίπτωση αγοριού με βαριά αιμορροφιλία, συνιστούμε διακοπή κύησης.
Ποιες είναι οι επιπτώσεις της νόσου στους ασθενείς;
Η αιμορροφιλία κατατάσσεται σε:
– βαριά, όταν δεν ανιχνεύεται σχεδόν καθόλου παράγοντας στο αίμα τους,
– μέσης βαρύτητας, όπου το ποσοστό του παράγοντα που ανιχνεύουμε είναι από 1% έως 5%
– ενώ ποσοστό πάνω από 5%, θεωρείται ήπιας μορφής αιμορροφιλία.
Η κατάταξη αυτή αντικατοπτρίζει και την κλινική βαρύτητα της νόσου. Τα παιδιά ή οι ενήλικοι με βαριά αιμορροφιλία, κάνουν συχνά αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια, τα οποία είναι συχνότερα μέσα στις αρθρώσεις. Αυτό είναι το βασικό σύμπτωμα. Μπορεί να ξυπνήσουν δηλαδή το πρωί χωρίς κανέναν προδιαθεσικό παράγοντα και να έχουν π.χ. ένα τεράστιο αίμαρθρο στο γόνατο ή στον αγκώνα. Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα και την ποιότητα ζωής τους. Γιατί είναι επώδυνο, προκαλεί δυσκινησία στην άρθρωση, ενώ μακροπρόθεσμα οι επανειλημμένες αιμορραγίες καταστρέφουν την άρθρωση και δημιουργούν σοβαρές αναπηρίες.
Οι πιο ήπιες μορφές κάνουν πολύ λιγότερα επεισόδια και συνήθως μετά από τραύματα.
Βέβαια, τα τελευταία χρόνια η εικόνα αυτή έχει αλλάξει κατά πολύ και σ’ αυτό έχει βοηθήσει η χρήση προφυλακτικής θεραπεία υποκατάστασης στα παιδιά με βαριά αιμορροφιλία. Από τη γέννησή τους σχεδόν τους χορηγείται, από τη φλέβα ο παράγοντας που τους λείπει, συστηματικά, 2-3 φορές την εβδομάδα, με στόχο να μην γίνονται αιμορραγίες και να μην δημιουργούνται πλέον αναπηρίες. Και το έχουμε καταφέρει σε σημαντικό βαθμό τα τελευταία 20 χρόνια.
Εκτός, όμως, από την προφύλαξη υπάρχει και η «κατ’ επίκληση θεραπεία».
Ναι. Στους ασθενείς που δεν κάνουν προφύλαξη, τους ενήλικες κυρίως που έχουν ήδη αναπτύξει μια αιμορροφιλική αρθροπάθεια, ή που δεν κάνουν πολύ συχνά επεισόδια, έχουμε την «θεραπεία επί ανάγκης» (on demand). Δηλαδή, όταν έχουν αιμορραγία, τους χορηγούμε όσο πιο γρήγορα γίνεται το συμπύκνωμα του παράγοντα, ώστε να υποχωρούν τα αιμορραγικά επεισόδια. Επίσης, παίρνουν προφυλακτική θεραπεία στην περίπτωση που χρειαστεί να υποβληθούν σε κάποια χειρουργική επέμβαση. Έτσι πλέον τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν σήμερα σχεδόν το προσδόκιμο ζωής του γενικού πληθυσμού.
Στην Ελλάδα, ποιο θεραπευτικό σχήμα κάνουν συνήθως οι ασθενείς;
Τα παιδιά με βαριά αιμορροφιλία, κάνουν όλα προφύλαξη. Οι ενήλικες κάνουν κυρίως on demand θεραπεία. Αν και το ποσοστό των ενηλίκων που κάνουν προφύλαξη τείνει αυξανόμενο, αφού τα παιδιά που ξεκίνησαν από μικρή ηλικία και σήμερα έχουν ενηλικιωθεί, συνεχίζουν πλέον την προφύλαξη. Από τους υπόλοιπους ενήλικες που δεν είχαν κάνει προφύλαξη σε παιδική ηλικία, κάποιοι με πολύ συχνά επεισόδια ξεκινούν έστω και τώρα προφύλαξη, ακριβώς επειδή κάνουν πολύ συχνές αιμορραγίες και η προφύλαξη τούς βοηθά να έχουν μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή. Αυτό το ποσοστό σήμερα στην Ελλάδα είναι γύρω στο 25%.
Ποιος είναι ο τρόπος χορήγησης της θεραπείας;
Η θεραπεία είναι ενέσιμη, δηλαδή χορηγείται ενδοφλέβια και επειδή είναι ιδιαίτερα σημαντικό να γίνεται πολύ γρήγορα όταν κάποιος κάνει ένα αιμορραγικό επεισόδιο, αλλά και τα παιδιά να ακολουθούν τακτικά την προφύλαξή τους, τα άτομα με αιμορροφιλία εκπαιδεύονται ώστε να μπορούν να φλεβοκεντούν τον εαυτό τους. Η θεραπεία στο σπίτι είναι μια από τις βασικές αρχές της αιμορροφιλίας, και εφαρμόζεται σε όλο τον κόσμο γιατί έχει αποδειχθεί ότι είναι πιο αποτελεσματική.
Με ποιον τρόπο παρακολουθείτε αν γίνεται σωστά η θεραπεία κατ’ οίκον και πως καθορίζεται η δοσολογία;
Οι ασθενείς τηρούν ημερολόγιο, όπου σημειώνουν την θεραπεία τους, αν είναι προφύλαξη ή κατ’ επίκληση, τι αιμορραγικό επεισόδιο έχουν κάνει και τι δοσολογία έχουν πάρει, βάσει των οδηγιών που τους δίνουμε. Αυτά τα στοιχεία τα αξιολογούμε σε κάθε επίσκεψη που κάνει ο ασθενής στο Κέντρο και αν χρειάζεται, αναπροσαρμόζουμε τα θεραπευτικά σχήματα. Η δοσολογία καθορίζεται από τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας και από το σωματικό βάρος. Ελέγχουμε, επίσης, πριν καθορίσουμε ένα δοσολογικό σχήμα και το πόσο καλή είναι η ανταπόκριση στον παράγοντα, διότι υπάρχουν διαφορές ανά ασθενή.
Άρα, ο ασθενής αξιολογείται ανά τακτά χρονικά διαστήματα, αν ανταποκρίνεται στη θεραπεία ή αν αυτή πρέπει να αλλάξει;
Ναι, φυσικά. Και ελέγχουμε επίσης την εμφάνιση ανασταλτών, της πιο σοβαρής ανεπιθύμητης ενέργειας της θεραπείας των αιμορροφιλικών. Οι ανασταλτές είναι αντισώματα που αναπτύσσουν οι ασθενείς στη θεραπεία τους και αυτό κάνει τη χορήγηση του παράγοντα αναποτελεσματική. Είναι ένα θέμα που μας απασχολεί παγκόσμια και οι έρευνες που γίνονται προσπαθούν να διευκρινίσουν γιατί κάποιοι αναπτύσσουν ανασταλτές, ενώ άλλοι όχι. Θεωρείται πολύ σημαντικός ο γενετικός παράγοντας, αλλά υπάρχουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορεί να επιδράσουν. Σ’ αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να βρούμε τρόπους να γίνει η θεραπεία αποτελεσματική. Έτσι χρησιμοποιούμε, είτε πρωτόκολλα ανοσοαντοχής, είτε παράγοντες παράπλευρης δράσης ώστε να παρακάμπτουμε τη δράση των παραγόντων VIII και IX, που δεν είναι αποτελεσματικοί στους ασθενείς με ανασταλτές.
Το ετήσιο κόστος της θεραπείας ανά ασθενή με βαριά αιμορροφιλία, ποιό είναι; Υπάρχει διαφορά αν είναι προφύλαξη ή on demand;
Παρόλο που το κόστος μπορεί να κυμαίνεται αρκετά, καθώς εξαρτάται από το βάρος, τη συχνότητα της χορήγησης και την κλινική εικόνα, θα έλεγα ότι ένα μέσο κόστος της θεραπείας υποκατάστασης ανέρχεται στις 100.000 € το χρόνο. Αυτό ανεβαίνει πολύ περισσότερο στα παιδιά με ανασταλτές που ακολουθούν πρωτόκολλα απευαισθητοποίησης. Το κόστος καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία. Και σαφώς το κόστος της προφυλακτικής θεραπείας είναι μεγαλύτερο από της on demand. Όμως φαίνεται ότι, μακροπρόθεσμα αυτό υπερκαλύπτεται από την ελαττωμένη νοσηρότητα που θα έχουν τα άτομα που λαμβάνουν προφύλαξη καθώς δεν θα έχουν αναπηρίες, δεν θα χρειαστούν διορθωτικές ορθοπεδικές επεμβάσεις, ενώ αντίθετα θα μπορούν να είναι δραστήρια και παραγωγικά μέλη της κοινωνίας.
Στο πρόσφατο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αιμορροφιλίας και Συναφών Διαταραχών (EAHAD), ποια θέματα κέντρισαν το ενδιαφέρον των συμμετεχόντων;
Ακούστηκαν νέα δεδομένα για τους παράγοντες μακράς δράσεις, οι οποίοι ελπίζουμε να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των αιμορροφιλικών, υπό την έννοια ότι θα αυξήσουν τα μεσοδιαστήματα της χορήγησης, και κυρίως στα παιδιά που «τρυπιούνται» σήμερα τρεις φορές την εβδομάδα. Επίσης, γίνεται μεγάλη προσπάθεια να βρεθούν προγνωστικά εργαλεία για τους ανασταλτές και τρόποι μείωσης της ανάπτυξης τους. Τέλος, επειδή τα τελευταία χρόνια έχουμε παρατηρήσει ότι κάθε ασθενής ανταποκρίνεται διαφορετικά στην χορήγηση των παραγόντων, στόχος είναι η εξατομίκευση των θεραπευτικών σχημάτων. Έχουν αναπτυχθεί, λοιπόν, μαθηματικά μοντέλα φαρμακοκινητικής που η εφαρμογή τους στην καθημερινή πρακτική βοηθούν να εξορθολογήσουμε την κατανάλωση των παραγόντων δίνοντας σε κάθε άτομο αυτό που χρειάζεται πραγματικά.
Απώτερος στόχος της θεραπείας ποιος είναι;
Στόχος είναι να μην γίνονται καθόλου αιμορραγίες, να προλαβαίνουμε ακόμα και τις υποκλινικές αιμορραγίες, δηλαδή αυτές που δεν βλέπουμε. Διότι έχει παρατηρηθεί ότι ακόμη και το πρώτο αίμαρθρο σε παιδική ηλικία είναι ικανό να ξεκινήσει τις βλάβες της αρθροπάθειας. Η άρθρωση αυτή συνήθως γίνεται άρθρωση-στόχος, δηλαδή σ’ αυτή επαναλαμβάνονται οι περισσότερες αιμορραγίες, και προοδευτικά θα καταστραφεί.
Αν άλλαζε ο τρόπος χορήγησης της θεραπείας, θα αυξανόταν η συμμόρφωση των ασθενών;
Σαφώς, π.χ. μια υποδόρια χορήγηση, θα ήταν πιο εύκολη για τις οικογένειες. Σήμερα οι γονείς εκπαιδεύονται να φλεβοκεντούν τα παιδιά, και αυτό είναι δύσκολο και μερικές φορές αδύνατο για μερικές οικογένειες. Οι έφηβοι, επίσης, συμμορφώνονται δύσκολα στην ενδοφλέβια χορήγηση. Τα προβλήματα αυξάνονται , όταν πρέπει να εφαρμοστούν πρωτόκολλα ανοσοαντοχής με καθημερινή χορήγηση πολύ υψηλών δόσεων θεραπείας, και τοποθέτηση μόνιμων καθετήρων, με κίνδυνο θρομβώσεων και λοιμώξεων. Όπως καταλαβαίνετε, αυτά δημιουργούν μεγάλες δυσκολίες στη θεραπεία των παιδιών.
Και εκτός από την σωματική υπάρχει και μεγάλη συναισθηματική επιβάρυνση των ασθενών και των οικογενειών τους.
Φυσικά, η συναισθηματική επιβάρυνση είναι μεγάλη.
Υπάρχουν ομάδες ψυχολογικής υποστήριξης των ασθενών;
Προσπαθούμε μέσα από τα Κέντρα, παρότι είναι υποστελεχωμένα, να βρούμε τρόπους και ανθρώπους, οι οποίοι να ενδιαφέρονται να στηρίξουν αυτά τα άτομα και τις οικογένειες τους. Όλα γίνονται με πρωτοβουλία των ανθρώπων που δουλεύουμε στα Κέντρα και γνωρίζουμε τις ανάγκες των ατόμων με αιμορροφιλία.
Όλα αυτά σε συνεργασία με τον Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ);
Ναι, η καλή συνεργασία με τον ΣΠΕΑ είναι ιδιαίτερα βοηθητική. Από κοινού προσπαθούμε ώστε τα Κέντρα να λειτουργούν αρτιότερα.
Εκτός από αιματολόγους, τι άλλες ειδικότητες χρειάζονται τα Κέντρα για να είναι αρτιότερα;
Είναι πολύ σημαντική η συμμετοχή του νοσηλευτικού προσωπικού. Πάντα, όταν έχουμε να κάνουμε με χρόνιους αρρώστους, η εξειδικευμένη νοσηλευτική φροντίδα έχει πρωταρχική θέση. Και δυστυχώς τα Κέντρα δεν έχουν το αναγκαίο νοσηλευτικό προσωπικό. Οπωσδήποτε, η υποστήριξη από εξειδικευμένο εργαστήριο είναι απαραίτητη. Επίσης, όπως ήδη έχω αναφέρει το βασικό πρόβλημα των αιμορροφιλικών είναι οι ορθοπεδικές αναπηρίες, επομένως ορθοπεδικός και φυσικοθεραπευτής είναι πολύ σημαντικοί συνεργάτες μας. Και φυσικά η ψυχολογική υποστήριξη, αλλά και η συνεργασία με άλλες ιατρικές ειδικότητες με εμπειρία στα άτομα με αιμορραγικές διαθέσεις
Αν τα Κέντρα για την Αιμορροφιλία ήταν αυτόνομα η αντιμετώπιση των ασθενών θα ήταν καλύτερη;
Η θεσμοθέτηση εξειδικευμένων Κέντρων μας δίνει τη δυνατότητα οι αιμορροφιλικοί να έχουν μια ολιστική παρακολούθηση και φροντίδα. Αυτό, μέχρι τώρα το παλεύουμε και σε μεγάλο βαθμό το καταφέρνουμε εμείς, που δουλεύουμε χρόνια στα κέντρα, γιατί έχουμε πειστεί γι’ αυτό τον τρόπο αντιμετώπισης και την αποτελεσματικότητά του. Αν είχαμε περισσότερους συνεργάτες θα ήταν πιο εύκολο για όλους μας.
Από την πλευρά των γιατρών υπάρχει ενδιαφέρον να ασχοληθούν με την Αιμορροφιλία;
Η δική μου η εμπειρία, τα χρόνια που δουλεύω σ’ αυτό το τμήμα δείχνει ότι, δεν έχει πολύ μεγάλο ενδιαφέρον από τους νέους αιματολόγους. Σήμερα, οι λίγοι νέοι γιατροί που εξειδικεύονται στην Αιματολογία, επιλέγουν συχνότερα την κατεύθυνση της Ογκολογίας. Και αυτό ίσως να αφήσει ένα κενό μετά τη δική μας αποχώρηση στο μέλλον. Ίσως χρειάζονται κίνητρα στους νέους συναδέλφους για να ασχοληθούν με το αντικείμενο της αιμόστασης.
Τα οποία ποια πρέπει να είναι;
Να δημιουργηθούν θέσεις εργασίας, γιατί αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν. Για παράδειγμα το δικό μας κέντρο Αιμορροφιλικών, λειτουργεί με προσωπικό που είναι τοποθετημένο σε θέσεις εργασίας του Κέντρου Αιμοδοσίας.
Μαίρη Μπιμπή
* Η Όλγα Κατσαρού, Παθολόγος, είναι διευθύντρια του Κέντρου Αιμοδοσίας του «Λαϊκού» Νοσοκομείου Αθηνών, όπου είναι ενταγμένο το Εθνικό Κέντρο Αναφοράς Αιμορραγικών Διαθέσεων. Εδώ παρακολουθούνται τα άτομα με συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις. Είναι το μεγαλύτερο, από τα πέντε ανάλογα Κέντρα, που υπάρχουν στην Ελλάδα καθώς είναι εγγεγραμμένα περίπου 800 άτομα με αιμορραγικές διαθέσεις.
health.in.gr
