Εν εξελίξει κλινική δοκιμή σε ανθρώπους
Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια κληρονομική νευροεκφυλιστική πάθηση, που προκαλεί ανεξέλεγκτη κινητικότητα, απώλεια νοητικών ικανοτήτων, συναισθηματικά προβλήματα και τελικά θάνατο. Η νόσος κληροδοτείται από τον γονέα στο παιδί μέσω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο, η οποία έχει ως συνέπεια την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που προξενεί την ασθένεια. Κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο, αν ο ένας γονιός του την έχει, και από τη στιγμή που θα κληρονομήσει την μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα νοσήσει.
Το πειραματικό σκεύασμα IONIS-HTTRx επιφέρει απενεργοποίηση του μεταλλαγμένου γονιδίου, αναστέλλοντας έτσι την παραγωγή της «ένοχης» πρωτεΐνης. Η χορήγηση του σε ενέσιμη μορφή απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, σε ποντίκια και μαϊμούδες έδειξε ότι είναι αποτελεσματικό και ασφαλές. Μάλιστα, η βελτίωση στα κινητικά προβλήματα προέκυψε από τον πρώτο κιόλας μήνα της θεραπείας.
Στην κλινική δοκιμή που έχει ήδη ξεκινήσει σε ανθρώπους χορηγείται το φάρμακο σε τέσσερις μηνιαίες δόσεις, ενώ στο μέλλον θα δοκιμαστούν και άλλες δοσολογίες από την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο.
«Είναι πολύ συναρπαστικό να έχουμε τη δυνατότητα μιας θεραπείας που θα μπορούσε να αλλάξει την πορεία αυτής της τρομερής νόσου. Μέχρι στιγμής υπάρχουν μόνο θεραπείες που αφορούν τα συμπτώματά της», επεσήμανε ο επικεφαλής της κλινικής δοκιμής Μπλερ Λίβιτ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας στο Βανκούβερ. Τόνισε πάντως πως θα περάσουν χρόνια, ωσότου το φάρμακο αξιοποιηθεί κλινικά σε ασθενείς.
Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή
health.in.gr, ΑΠΕ-ΜΠΕ
