Ανακαλύφθηκαν γονίδια που σχετίζονται με το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα

Τρία γονίδια που σχετίζονται με το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, τη συχνότερη μορφή καρκίνου του δέρματος, ανακάλυψαν ερευνητές από τις ΗΠΑ και την Ελβετία σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Η ανακάλυψη αναμένεται να ανοίξει το δρόμο για εξατοκιμευμένη θεραπεία της νόσου, ανάλογα με το γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς.

Το 90% των ανθρώπων κινδυνεύουν να εμφανίσουν βασικοκυτταρικό καρκίνωμα κάποια στιγμή στη ζωή τους, κυρίως λόγω ηλικίας και έκθεσης στην υπεριώδη ηλιακή ακτινοβολία.

Οι ερευνητές με επικεφαλής τον τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, Στυλιανό Αντωναράκη και τη συμμετοχή του Ιωάννη Αϋφαντή του Ιατρικού Κέντρου «Langone» του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης, ανέλυσαν δείγματα 293 όγκων του δέρματος από 236 ασθενείς διαφόρων ηλικιών.

Η έρευνα αποκάλυψε τα γονίδια MYCN, PTPN14 και LATS1, που αυξάνουν τον κίνδυνο για εκδήλωση βασικοκυτταρικού καρκινώματος.

«Αυτό που δεν γνωρίζαμε, είναι ότι το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο καρκίνος με τον υψηλότερο βαθμό μεταλλάξεων. Πολυάριθμα γονίδια μπορούν να συμβάλουν για την εμφάνιση αυτού του καρκίνου του δέρματος, πράγμα που περιπλέκει τη θεραπεία του», εξηγεί ο Δρ Αντωναράκης.

Κάθε όγκος, ακόμη και στον ίδιο ασθενή, έχει τη δική του μοναδική ταυτότητα εξαιτίας των διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων στα εμπλεκόμενα γονίδια.

«Τα (καρκινικά) κύτταρα ανταποκρίνονται διαφορετικά στους διαφορετικούς τρόπους θεραπείας λόγω των μεταλλάξεων στα γονίδιά τους. Μερικά αναπτύσσουν αντίσταση σε ορισμένες φαρμακευτικές ουσίες, πράγμα που εξασθενεί τη δράση του φαρμάκου. Οι πρόσθετες μεταλλάξεις που εντοπίσαμε, μπορούν να βοηθήσουν στο να έχουμε τα καλύτερα δυνατά θεραπευτικά αποτελέσματα», προσθέτει ο Δρ Αντωναράκης.

Ο Στυλιανός Αντωναράκης αποφοίτησε το 1975 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, από όπου πήρε το διδακτορικό του το 1983. Διεξήγαγε έρευνα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου «Τζον Χόπκινς» των ΗΠΑ και σήμερα είναι επικεφαλής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης. Είναι επίσης επiκεφαλής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής (iGE3) της Ελβετίας και -από το 2013- πρόεδρος του Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή