Αθ.Καδίτης: Υπάρχουν περιθώρια βελτίωσης της θεραπείας της κυστικής ίνωσης

Κύριε Καδίτη, ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή. Τι είναι η κυστική ίνωση;

Πρόκειται για κληρονομική νόσο. Το βασικό χαρακτηριστικό της είναι ότι οι εκκρίσεις που παράγουν τα διάφορα όργανα του σώματος είναι παχύρευστες, με αποτέλεσμα αυτό να δημιουργεί πολλαπλά προβλήματα. Για παράδειγμα, η συσσώρευση εκκρίσεων στον πνεύμονα βαθμιαία οδηγεί σε απόφραξη των αεραγωγών και τη συσσώρευση μικροβίων που οδηγούν σε χρόνια λοίμωξη και καταστροφή του. Ενώ η συσσώρευση παχύρευστων εκκρίσεων στο πάγκρεας, ένα όργανο σημαντικό για την πέψη των τροφών, οδηγεί σε καταστροφή του, με αποτέλεσμα να είναι πολύ φτωχή η απορρόφηση θρεπτικών ουσιών και εφόσον ο άρρωστος δεν έχει την κατάλληλη αντιμετώπιση να εμφανίζει χρόνιες διάρροιες, απώλεια βάρους και έλλειψη βασικών βιταμινών.

Τα αίτια είναι γενετικά;

Γνωρίζουμε ότι πρόκειται για μονογονιδιακή νόσο. Και όλοι γνωρίζουμε ότι τα γονίδια μας είναι σε ζεύγη. Συνεπώς για να πάσχει κάποιος από κυστική ίνωση θα πρέπει και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που λαμβάνει από τους γονείς του να έχουν μετάλλαξη, δηλαδή να οδηγούν στην παραγωγή είτε μη φυσιολογικής, είτε μη επαρκούς παραγωγής πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για να μην εκδηλωθούν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.

Πόσα άτομα αφορά στην Ελλάδα; Υπάρχει Μητρώο Ασθενών;

Αυτή τη στιγμή βρισκόμαστε στη φάση της καταγραφής των ασθενών. Ενδεχομένως, όμως ένας καθ’ υπολογισμός αριθμός των ασθενών να είναι περί τα 1.000 άτομα. Όμως, με επιφυλάξεις ως προς αυτό, μέχρι να έχουμε την τελική καταγραφή.

Ποιο είναι το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών στην Ελλάδα, συγκριτικά με τις άλλες χώρες;

Κοιτάζοντας τα πρώτα στοιχεία από την αρχική καταγραφή που κάναμε το 2014, η αναπνευστική λειτουργία και κατά πάσα πιθανότητα και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών στην Ελλάδα, είναι συγκρίσιμο με αυτό των ΗΠΑ και των υπολοίπων ευρωπαϊκών χωρών. Άρα για να σας δώσω αριθμούς που βασίζονται σε υπολογισμούς του αμερικανικού αρχείου, το 50% των ασθενών που ζουν σήμερα, υπολογίζεται ότι θα φτάσουν ή θα ξεπεράσουν τα 39,3 έτη ζωής.

Το θεραπευτικό σχήμα που ακολουθείται από τη στιγμή της διάγνωσης είναι ίδιο ή εξατομικεύεται;

Αυτή είναι μια πάρα πολύ καλή ερώτηση. Επειδή οι μεταλλάξεις ποικίλουν και αυτή τη στιγμή έχουν περιγραφεί πάνω από 1.800 μεταλλάξεις, η βαρύτητα της νόσου είναι δυνατόν να ποικίλει, από πολύ ήπια μέχρι πάρα πολύ βαριά. Επομένως, η αντιμετώπιση κάθε ασθενούς εξατομικεύεται και εξαρτάται από τη βαρύτητα των εκδηλώσεων και από τα προβλήματα που εμφανίζει ενδιάμεσα ο κάθε άρρωστος.

Οι θεραπείες με ποιους τρόπους χορηγούνται;

Επειδή η νόσος προσβάλλει αρκετά συστήματα, η προσέγγιση του αρρώστου θα πρέπει να είναι πολυπλευρή. Αυτό απαιτεί τη συμμετοχή πολλών ειδικών, γιατρών, νοσηλευτών και άλλων υποστηρικτικών ειδικοτήτων και εστιάζεται:
– στην παροχέτευση των εκκρίσεων από τους πνεύμονες με τη βοήθεια ειδικής αναπνευστικής φυσικοθεραπείας,
– την αντιμετώπιση των λοιμώξεων με τη χορήγηση αντιβιοτικών, είτε από το στόμα, είτε μερικές φορές αναγκαστικά ενδοφλέβια στο νοσοκομείο, είτε με τη συνεχή χορήγηση εισπνεομένων αντιβιοτικών
– και όσον αφορά το πεπτικό σύστημα στην πολύ καλή διατροφή, στη λήψη ενζύμων με τη μορφή καψουλών, τα οποία υποκαθιστούν τα ένζυμα που δεν παράγει το πάγκρεας, ώστε να γίνεται σωστά η πέψη των τροφών καθώς και η λήψη λιποδιαλυτών βιταμινών που συχνά βρίσκονται σε ανεπάρκεια στουςασθενείς αυτούς.

Αυτές οι θεραπείες δημιουργούν άλλα προβλήματα, όπως παρενέργειες, που επιβαρύνουν τον ασθενή και την οικογένεια του;

Ας ξεκινήσουμε από τις παρενέργειες, οι οποίες είναι περιορισμένες και ελεγχόμενες. Καθώς το κέρδος από όλη αυτή την αγωγή φαίνεται ότι είναι τεράστιο, αρκεί να πω ότι τα τελευταία 15-20 χρόνια έχει αυξηθεί το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με κυστική ίνωσης, κατά 10 δέκα χρόνια τουλάχιστον. Όμως, οι θεραπείες αυτές απαιτούν τεράστιο χρόνο και προσπάθεια από την πλευρά του ασθενή και της οικογένειας του. Φανταστείτε ότι όλοι κάθε πρωί ξυπνάμε και μπορεί να χρειαζόμαστε μισή ώρα, τρία τέταρτα, να ετοιμαστούμε για να πάμε στις δουλειές μας ή να πάμε τα παιδιά μας σχολείο. Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση πρέπει να σηκωθούν το πρωί, να κάνουν αναπνευστική φυσικοθεραπεία, η οποία μπορεί να απαιτήσει 10-15 λεπτά, να πάρουν τα εισπνεόμενα αντιβιοτικά δηλαδή επιπλέον χρόνος 10-15 λεπτών, ενώ θα πρέπει προηγουμένως να πάρουν τα παγκρεατικά ένζυμα και στη συνέχεια να φάνε. Άρα, όλη αυτή η προσπάθεια είναι χρόνος, είναι έξτρα ενέργεια. Που είναι μεν απαραίτητη για την καλή υγεία του ασθενή, αλλά όπως καταλαβαίνετε προσθέτουν φοβερό βάρος και στους ίδιους και στις οικογένειες τους. Και πολλές φορές το βάρος αυτό τους επηρεάζει σωματικά και συναισθηματικά.

Ο ασθενής και η οικογένεια λαμβάνουν κάποιας μορφής εκπαίδευση για να μπορούν να ανταποκριθούν στη δύσκολη αυτή καθημερινότητα;

Πολύ εύστοχη η ερώτηση σας. Γιατί αν παρατηρήσει κανείς τί συμβαίνει στις κλινικές εκβάσεις των ασθενών με κυστική ίνωση, παρατηρεί το φαινόμενο μέχρι την εφηβεία ο ασθενής να τα πηγαίνει πάρα πολύ καλά, αλλά στη συνέχεια στην εφηβεία και στη νεαρή ενήλικη ζωή να υπάρχει σημαντική απώλεια αναπνευστικής λειτουργίας και επιδείνωση της κατάστασης της υγείας τους ασθενή. Και αυτό έχει να κάνει με τη μετάβαση από την ελεγχόμενη φροντίδα που παρέχουν οι γονείς και οι γιατροί κατά την παιδική ηλικία, συγκριτικά με την πρωτοβουλία και την προσωπική ευθύνη που θα πρέπει να πάρει ο άρρωστος για την υγεία του κατά την εφηβεία και πρώιμη ενήλικη ζωή. Και αυτό σχετίζεται με όλες τις προσωπικές ψυχολογικές συγκρούσεις που δημιουργούνται καθώς προσπαθεί να είναι όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικός, όπως άλλοι άνθρωποι στην ηλικία του και ταυτόχρονα να αναλάβει το βάρος της ευθύνης να κάνει αυτή την περίπλοκη αγωγή μόνος του. Στην προσπάθεια αυτή έχουν αρωγό, τόσο τους γονείς τους, όσο και το ειδικό προσωπικό των Κέντρων που ασχολούνται με την διάγνωση και αντιμετώπιση της Κυστικής ίνωσης. Άρα, στόχος από την πολύ νεαρή ηλικία είναι σιγά-σιγά να μεταβιβαστούν ευθύνες για την φροντίδα από την οικογένεια στον ίδιο τον ασθενή, ώστε όταν φτάσει στην εφηβεία να είναι έτοιμος πια να πάρει την τύχη του στα χέρια του.

Πόσα κέντρα για την κυστική ίνωση υπάρχουν στην Ελλάδα;

Για παιδιά, υπάρχουν δύο μεγάλα κέντρα, το Κέντρο του νοσοκομείου παίδων «Αγία Σοφία» και το Κέντρο της Γ’ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του ΑΠΘ στο «Ιπποκράτειο» Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, και μικρότερα υποστηρικτικά κέντρα, όπως αυτό στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Ηρακλείου, καθώς και στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Πατρών. Τα τελευταία χρόνια γίνεται μια φοβερή προσπάθεια για την υποστήριξη των ασθενών κατά την ενήλικο ζωή, διότι η επιτυχημένη αντιμετώπιση της νόσου κατά την παιδική ηλικία έχει οδηγήσει στην επιβίωση των ασθενών περισσότερα χρόνια. Αυτή τη στιγμή υπάρχει ένα πολύ καλό Κέντρο για ενήλικες ασθενείς στο «Σισμανόγλειο», όπως και το Κέντρο ενηλίκων στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» Θεσσαλονίκης.

Ο τρόπος οργάνωσης των Κέντρων, όπως είναι σήμερα, επαρκεί για την ολιστική αντιμετώπιση των ασθενών ή υπάρχουν εμπόδια στο έργο σας;

Θα ξεκινήσω την απάντηση μου ανάποδα. Από τα πρώτα δεδομένα που έχουμε από το registry φαίνεται ότι, οι ασθενείς μας έχουν αναπνευστική λειτουργία και σωματικό βάρος, συγκρίσιμα και καλύτερα από αυτά των ΗΠΑ και της ΕΕ. Επομένως, ξεκινώντας από αυτό το δεδομένο, συμπεραίνω ότι μάλλον γίνεται πολύ καλή δουλειά και από πλευρά ιατρικού, νοσηλευτικού και παραϊατρικού προσωπικού, αλλά και από πλευράς ωριμότητας των οικογενειών και των ασθενών. Τα καλά αποτελέσματα που έχουμε αυτή τη στιγμή έχουν ως αποτέλεσμα λιγότερο ψυχολογικό βάρος για την οικογένεια και τον ασθενή. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν προβλήματα και ελλείψεις. Όσο καλύτερα οργανωμένο είναι ένα κέντρο και όσο λιγότερες ελλείψεις έχει, τόσο πιο εύκολο είναι να επιτευχθούν αυτοί οι στόχοι. Άρα, υπάρχουν κομμάτια που μπορούν να βελτιωθούν και κομμάτια που γίνεται δυσκολότερο να βελτιωθούν στις μέρες μας με την οικονομική κρίση που αντιμετωπίζει η χώρα μας.

Υπάρχουν νέοι επιστήμονες που θέλουν να ασχοληθούν με την κυστική ίνωση;

Νομίζω ότι τα τελευταία χρόνια με την προσπάθεια και των ήδη ασχολουμένων με το νόσημα συναδέλφων, αλλά και με την δραστηριότητα των συλλόγων ασθενών με κυστική ίνωση, το νόσημα έχει γίνει περισσότερο γνωστό όχι μόνο στους γιατρούς αλλά και στο γενικό πληθυσμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να υπάρχει ενδιαφέρον εκ μέρους των νέων συναδέλφων στην αντιμετώπιση του νοσήματος, αλλά και περισσότερη ευαισθησία από την Πολιτεία προκειμένου να στηριχθούν τα κέντρα και να διευκολυνθούν οι ασθενείς.

Επειδή κάποιοι από τους ασθενείς θα χρειαστεί να υποβληθούν σεμεταμόσχευση πνευμόνων, πιστεύετε ότι θα μπορούσαν να δημιουργηθούν οι κατάλληλες συνθήκες ώστε να αντιμετωπιστεί αυτή η ανάγκη στην Ελλάδα; Θα μπορούσαμε να έχουμε εξειδικευμένο κέντρο μεταμόσχευσης πνευμόνων, κατά το πρότυπο του Ωνασείου;  

Επειδή τυγχάνει να έχω κάνει την εξειδίκευσή μου στην Παιδιατρική Πνευμονολογία σε ένα από τα μεγαλύτερα μεταμοσχευτικά κέντρα των ΗΠΑ, έχω την εντύπωση ότι πρόκειται για μια περίπλοκη διαδικασία που θα χρειαστεί υποστήριξη από πολλές ιατρικές ειδικότητες και επενδύσεις σε εξοπλισμό και χρήματα και ανθρώπους. Στη χώρα μας, τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει τεράστιες πρόοδοι στον τομέα τόσο της προσφοράς στους αρρώστους, όσο και στην έρευνα, άρα σίγουρα νομίζω ότι έχουμε το ανθρώπινο δυναμικό, αλλά η πραγμάτωση του στόχου αυτού θα απαιτήσει εξαιρετική προσπάθεια και προσήλωση.

Οπότε δεν είμαστε πάρα πολύ κοντά στο να υλοποιήσουμε κάτι τέτοιο;

Νομίζω ότι ο σημαντικότερος παράγοντας στον οποιοδήποτε τομέα της ζωής για να πετύχουμε ένα στόχο είναι ο άνθρωπος. Άνθρωποι στην Ελλάδα υπάρχουν, άρα νομίζω ότι τα πράγματα είναι αισιόδοξα. Τα υπόλοιπα βρίσκονται, εφόσον υπάρχει η θέληση και ο ζήλος να πετύχουμε τους στόχους.

Μαίρη Μπιμπή

* Ο Αθανάσιος Καδίτης είναι Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής Πνευμονολογίας της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία».